Cardiología Genómica - estudio de los genes

Estamos ante una nueva era en la medicina, un cambio de paradigma. Cada persona es única y por eso debemos utilizar la información de sus genes, proteínas e interacción con el ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades. Encontrar particularidades que permitan predecir y comprender mejor a las patologías y dar el tratamiento más adecuado y personalizado. 
 

El desarrollo de nuevas tecnologías y el conocimiento de la secuencia del genoma humano, han abierto la posibilidad de estudiarlo permitiendo su aplicación en enfermedades de alta prioridad como las cardiovasculares, que son responsables de la gran mayoría de las muertes a nivel mundial (más del 30% de los casos).
 

Del Fenotipo al Genotipo
Tradicionlamente los criterios de manejo terapéutico son fenotípicos (edad, índice de masa corporal, cuadro hemático o función renal, por ejemplo) sin incluir las particularidades genéticas individuales de los pacientes y de sus enfermedades. 
 

En 2020, la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) emitió una declaración recomendando pruebas genéticas para pacientes diagnosticados con todas las formas de miocardiopatía, trastornos arrítmicos y trastornos vasculares.

​

Cardiología Genómica, el futuro
El objetivo principal de la consulta en Cardiología Genómica es colaborar con el cardiólogo clínico que está llevando al paciente con estas enfermedades. Identificar la causa genética de la enfermedad, beneficia no solo al paciente sino también permite ver cuáles de sus familiares de primer grado son portadores de esta alteración genética y tendrán mayor predisposición a desarrollar la misma enfermedad.