Cardiopatías Familiares y Miocardiopatías
Actualizado: 9 oct
Las enfermedades cardíacas hereditarias son la principal causa de muerte súbita en jóvenes y deportistas. En Cardiopatías Familiares y Miocardiopatías, un diagnóstico genético preciso no solo trata al paciente: protege a toda su familia.
POR QUÉ EXISTE ESTA UNIDAD
Las miocardiopatías y las canalopatías son enfermedades del músculo o del sistema eléctrico cardíaco con base genética. Su diagnóstico puede ser desafiante —muchas son silenciosas hasta el primer evento grave— y su manejo exige integrar cardiología clínica, imágenes avanzadas y genómica de alta complejidad.
La Unidad de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatías del Sanatorio Mater Dei es, en Argentina, el único servicio que combina evaluación clínica especializada, resonancia magnética cardíaca, eco estrés con ejercicio y diagnóstico genético a cargo del equipo europeo de referencia (Biogenetix / Health in Code). El diagnóstico genético permite identificar la mutación causante, estudiar a los familiares en riesgo y prevenir la muerte súbita.
¿PARA QUIÉN?
Pacientes diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica del VD o no compactada
Familias con historia de muerte súbita cardíaca en personas jóvenes (menores de 50 años)
Pacientes con síncope, palpitaciones o arritmias ventriculares sin causa aparente
Portadores conocidos de mutaciones cardíacas y sus familiares de primer grado que requieren screening
MOMENTOS DE ATENCIÓN
Evaluación clínica e imágenes avanzadas
Historia clínica familiar en tres generaciones (árbol genealógico cardíaco). Ecocardiograma Doppler con strain longitudinal global (Dr. Juan Moukarzel). Eco estrés con ejercicio para gradiente dinámico en MCH (Dr. Matías Altounian, Dr. Gustavo Allende). Resonancia magnética cardíaca con realce tardío de gadolinio para fibrosis y caracterización tisular (Dr. Facundo Verón). Centellografía con pirofosfato para diagnóstico no invasivo de amiloidosis TTR (Dr. Joaquín Peirano, Dra. Mariana Daicz). ECG con 12 derivaciones, Holter prolongado.
Estudio genético (Biogenetix / Health in Code)
Panel genético de cardiopatías hereditarias por secuenciación de nueva generación (NGS), analizando más de 200 genes cardíacos. Interpretación de variantes por el equipo del Dr. Juan Pablo Ochoa —referente europeo en genómica cardíaca—, con clasificación según criterios ACMG/AMP. Resultado en 4-6 semanas con informe clínico detallado.
Consulta genómica y consejería familiar
Devolución de resultados con el Dr. Justo Carbajales y el Dr. Hyun Sok Yoo. Explicación del impacto del hallazgo genético en el manejo. Plan de screening en cascada para familiares de primer grado. Consejería reproductiva cuando corresponde. Registro en el programa de seguimiento familiar.
Tratamiento y seguimiento personalizado
Plan individualizado según genotipo y fenotipo: restricción de actividad física, farmacoterapia, implante de DAI para prevención de muerte súbita, ablación septal o miectomía quirúrgica en MCH obstructiva. Seguimiento cardiológico anual o semestral. Coordinación con electrofisiología y cirugía cardiovascular cuando se requiere.
CONDICIONES QUE TRATAMOS
Miocardiopatía hipertrófica (MCH) — obstructiva y no obstructiva
Miocardiopatía dilatada (MCD) genética
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Miocardiopatía de no compactación (MCNC)
Síndrome de QT largo (SQTL) — tipos 1, 2 y 3
Síndrome de Brugada
Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (CPVT)
Síndrome de QT corto
Amiloidosis cardíaca hereditaria por transtirretina (ATTRv)
Síndrome de Marfan y enfermedades hereditarias de la aorta
Muerte súbita cardíaca en jóvenes y deportistas — estudio familiar
Portadores de variantes genéticas cardíacas sin fenotipo
EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
Coordinador de la Unidad
Dr. Alejandro Quiroga
Ecocardiografía cardíaca
Dr. Juan Moukarzel
Eco estrés con ejercicio
Dr. Matías Altounian
Dr. Gustavo Allende
Resonancia magnética cardíaca
Dr. Facundo Verón
Genómica cardíaca -Biogenetux/ Health in Code
Dr. Juan Pablo Ochoa Ref. Europeo · Dr. Mariano Estofán · Dr. Martín Ortiz
Consulta genómica
Dr. Justo Carbajales
Dr. Hyun Sok Yoo
Hematología
Dr. Gonzalo Pombo
Dra. Laura Fischman
Neurología
Dra. María Martha Esnaola
Medicina Nuclear
Dr. Joaquín Peirano
Dra. Mariana Daicz
Anatomía Patológica
Dr. Guillermo Sánchez Marull
Diagnóstico genético · Biogenetix powered by Health in Code
Los estudios genéticos de esta unidad son realizados por Biogenetix (Argentina), aliada de Health in Code —centro de referencia europeo en cardiopatías hereditarias con base en España—. El equipo está liderado por el Dr. Juan Pablo Ochoa, reconocido referente europeo en genómica cardíaca, junto a los Dres. Mariano Estofán y Martín Ortiz. Este estándar de interpretación genómica no tiene precedente en Argentina.
Genómica cardíaca de referencia europea, en Buenos Aires
A través de la alianza con Biogenetix powered by Health in Code —el centro de referencia europeo en diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias—, el Sanatorio Mater Dei ofrece el nivel más alto de genómica cardíaca disponible en Argentina. El Dr. Juan Pablo Ochoa, con reconocimiento internacional y actividad científica de referencia en Europa, lidera la interpretación de variantes. El resultado práctico: identificar la mutación causante, realizar screening en cascada de la familia y diseñar un plan de prevención de muerte súbita basado en evidencia genómica. Único en Argentina. |
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